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        STR和SNP


         STR
        STR(Short Tandem Repeat,短串联重复序列)基因位点由长度为3~7个碱基对的短串连重复序列组成[1]  ,这些重复序列广泛存在于人类基因组中,可作为高度多态性标记,被称为细胞的DNA指纹。STR已被广泛应用于亲子鉴定、个体识别、司法鉴定、交通事故鉴定、(造血干细胞)移植治疗后嵌合情况监测等领域。
        STR基因座位上的等位基因可通过PCR(聚合酶链式反应)扩增区域内重复序列的拷贝数的不同来区分,在毛细管电泳分离之后可通过荧光检测来识别,随后通过一定的计算方法[2-3]  ,即可根据所得的STR分型结果与专业的细胞STR数据库比对从而推算出样品所属的细胞系或可能的交叉污染的细胞系名称。

        snp

        SNP(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

        SNP与STR比较
        SNP作为亲子鉴定的补充遗传标记。累积非父排除率和累积父权指数按GA/T965-2011或SF/ZJD0105001-2010中的要求计算。对于不符合遗传规律的SNP,PI取值可为0.00001。

        当SNP与STR同时使用时,或多个SNP同时使用时,需有证据表明SNP与STR是相互独立的,或SNP之间是相互独立的。不能证明相互独立时按单倍体型计算。

        STR基因座被广泛应用于DNA数据库建立和实际案例鉴定的个体识别。当犯罪现场提取物为降解检材时,SNP分型结果可作为补充鉴定应用于个体识别,即通过比较案件发现现场收集到的法医物证检材与嫌疑人的SNP遗传标记,判断前后两次或多次出现的个体是否为同一个体。若两份检材的SNP分型不同,可判断两份检材不是来自同一个体;若SNP分型相同,则称为两份检材的SNP分型匹配,即不能排除两份检材来自同一个体。

        当STR系统分型结果不足以确定某些复杂亲缘关系时,SNP可以作为补充鉴定的遗传标记。常染色体SNP符合孟德尔遗传规律,即子代的等位基因一个来自于父亲,一个来自于母亲。在有争议的父母和孩子三份样本所检测的多个SNP分型结果,孩子的一对等位基因分别再有争议父母的基因型中找到来源时,不排除该有争议父母为孩子的生物学父母。Y染色体、X染色体和线粒体SNP可在某些特殊的亲缘关系鉴定中作为补充鉴定的遗传标记使用。


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